Widząc świat w czerni i bieli: Achromatopsja

2024 Autor: Sherilyn Boyd | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 09:39

Każda z możliwych fizycznych przyczyn tego stanu, takich jak powiększający się guz lub wylew krwi do mózgu, uszkadza wzgórze (stację przekaźnikową w mózgu w celu odbierania sygnałów zmysłowych) lub kory mózgowej, tak że ścieżki do rozpoznawania kolorów są trwale wyłączone.

Z drugiej strony, dziedziczna achromatopsja jest wynikiem jednej z czterech powiązanych mutacji genetycznych, z których każda uniemożliwia odpowiednie reagowanie oka na światło i kolor.

W siatkówce z tyłu oka pręciki i stożki żyją w znacznie nierównomiernych proporcjach (120 milionów pręcików do 6 milionów szyszek). Pręty są zasadniczo takie same, ponieważ są jedynie wrażliwe na brak lub obecność światła. Wraz z ich czułością i dużą liczbą, pręty pozwalają ludziom widzieć nawet w warunkach słabego oświetlenia; jednak nie są one pomocne, jeśli chodzi o kolory.

W tym miejscu pojawiają się szyszki. Podzielone na trzy grupy, po jednej dla postrzegania zieleni, niebieskiego i czerwonego, szyszki rozpoznają kolor i lepiej widzą szczegóły.

Niezależnie od tego, czy jest to pręt czy stożek, komórki fotoreceptorów mają ładunek. Obszar otaczający komórkę ma wyższe poziomy dodatnio naładowanych jonów sodu (Na +) niż wnętrze komórek. Kiedy jest ciemno, membrana komórki jest przepuszczalna i, poszukując równowagi, jony Na + przemieszczają się do fotoreceptorów, powodując, że komórka staje się bardziej pozytywna niż w przeciwnym razie. Kiedy światło uderza w komórkę, przepuszczalność błony komórkowej zmniejsza się, uniemożliwiając wejście Na + i pozwalając komórce stać się bardziej negatywną lub hiperpolaryzować, a tym samym aktywować.

Stożki u ludzi z wrodzoną achromatopsją nie są w stanie prawidłowo hiperpolaryzować, a zatem sygnały, które w innym przypadku byłyby barwami, nie byłyby przekazywane. Istnieją cztery chromosomy, które zostały zidentyfikowane jako możliwe winowajcy dla warunku: chromosomy 14, 8q21-q22, 2q11 i 10q24.

Oprócz tego, że są ślepi na kolory, osoby z dziedziczną achromatopsją również mają ogólne pogorszenie widzenia. Jedyne komórki fotoreceptorów w dołku, centralny obszar siatkówki, skąd pochodzi najczystsze widzenie, gdy szyszki nie działają prawidłowo, achromaty również cierpią z powodu zmniejszonej ostrości wzroku, szczególnie w świetle dziennym (z wizją zwykle nie lepszą niż 20/200 ).

Podobnie achromaty są często wrażliwe na światło.

Dziedziczna achromatopsja dotyka około jednej na 40 000 osób, chociaż występuje w większych proporcjach w społeczeństwach, które sprzyjają małżeństwom pokrewnym. Na przykład, na wyspie Pingelap w Mikronezji, po tajfun i głodzie zredukowano populację do zaledwie 20 osób, które przeżyły w 1775 r., Z których jeden miał achromatopsję, ponieważ populacja odbudowała się sama, wiele społeczności odziedziczyło stan po tym, który przeżył i nadal przekazywać ją kilka pokoleń później.

Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, dostępne jest skuteczne leczenie łagodzące objawy, w tym okulary poprawiające dalekowzroczność i astygmatyzm, okulary z czerwonymi soczewkami zmniejszające wrażliwość na światło i okulary z osłonami w celu zmniejszenia światła ingerencja.

Dodatkowe fakty:

• Czerwono-zielona ślepota różni się od ślepoty, ponieważ w przypadku pierwszego z nich tylko jeden typ stożka jest nieaktywny, podczas gdy pozostałe dwa działają dobrze. Oprócz tego, że są dziedziczone, niektóre stany mogą również powodować ślepotę barw, w tym zwyrodnienie plamki żółtej, jaskrę, zaćmę i retinopatię cukrzycową.
• Kolorowa ślepota dotyka głównie mężczyzn i szacuje się, że do 8% mężczyzn rasy kaukaskiej, 5% Azjatów i 4% mężczyzn afrykańskich ma czerwono-zieloną ślepotę.
• Niebieska ślepota barw jest najrzadszym typem, a cierpi na nią jedynie 5% osób ślepych na kolory; jednakowo dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet, ponieważ jest przenoszony w chromosomie nie będącym płcią.
• Odsetek kobiet cierpiących na ślepotę barw jest poniżej 1% populacji; aby kobieta była ślepa na kolory, musi mieć zarówno ślepego ojca koloru, jak i matkę, która sama była nosicielem genu.
• Większość ludzi jest w stanie rozpoznać prawie 1 000 000 różnych kolorów. Co więcej, istnieje niewielu, którzy mają wizję tetrachromatyczną, a nawet rejestrują kolory między czerwonym a zielonym, dzięki czemu mogą odróżnić do 100 000 000 kolorów. Dla porównania, HDMI 1.3 obsługuje 30 (1 miliard), 36 (68 miliardów) i 48 bitów (281 trylionów) kolorów.
• Crayola tworzy kredki w ponad 120 kolorach. Kiedy po raz pierwszy pojawił się w 1903 roku, pudełko Crayola miało tylko czarny, brązowy, niebieski, zielony, fioletowy, żółty, czerwony i pomarańczowy; w 1935 r. zostało to rozszerzone do 16 kolorów. Przy tempie wzrostu od tego czasu (2,56% rocznie) szacuje się, że do 2050 r. będzie 330 różnych odcieni. (A jeśli jesteś zainteresowany: skąd pochodzą słowa "Crayola" i "Crayons")
• Jedną z ironii kredek jest to, że kiedy naprawdę dobrze sobie radzisz z kolorowaniem, wyrastasz z rozrywki. Walcząc z tym trendem, w ostatnich latach coraz więcej dorosłych wróciło do hobby kolorowania, a dziś specjalne publikacje kolorowanki dla dorosłych są nawet publikowane.Rosnące hobby, między sezonami świątecznymi w latach 2013 i 2014, w jednym ze sklepów odnotowano wzrost sprzedaży książek do kolorowania o 300%.