Jest możliwe, że mięśnie osoby i inne tkanki miękkie łączą się z kością

2024 Autor: Sherilyn Boyd | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 09:39

Choroba ta jest znana jako Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) lub "Stone Man Syndrome". Wpływa na szacunkową liczbę 1 na każde 2 miliony osób, poczynając od dzieci, a do tej pory nie ma lekarstwa.

Znakiem rozpoznawczym kogoś z tym stanem jest mały duży palec u nogi, który jest nienormalnie uformowany, często wskazujący pod dziwnym kątem. Gdy dziecko dorasta do dziecka, zazwyczaj zaczynają się pojawiać bardzo bolesne guzki wokół pleców, głowy, szyi i ramion, generowane zwykle w momencie upadku niemowląt lub dzieci lub w inny sposób wpadnięcia na coś.

Te guzki ostatecznie zamieni się w kości, ale ponieważ ten stan jest tak rzadki, stan jest błędnie zdiagnozowany około 80% czasu. Ogólnie rzecz biorąc większość lekarzy uważa, że guzki są nowotworowe i zwykle wykonuje się biopsje, jak również radioterapię i inne operacje, takie jak w przypadku Ashley Kurpiel, u której zdiagnozowano raka i amputowano ramieniem jej ramię, gdy miała zaledwie trzy lata. lat, nawet jeśli naprawdę miała właśnie FOP.

Poza potencjalnymi amputacjami, gdy nie były konieczne, zabiegi te pogorszą sam stan. Powikłania FOP są wywoływane przez uraz mięśni, nawet po prostu potknięcia i upadki, jak dzieci przez cały czas, wystarczają do wywołania zaostrzenia, które spowoduje rozwój kości na ich mięśniach i tkankach łącznych. Oprócz urazów mięśniowych, takie rzeczy jak przeziębienie lub grypa mogą również powodować zaostrzenia.

Nawet jeśli stan jest prawidłowo zdiagnozowany, niewiele można zrobić, aby złagodzić problem, ponieważ operacja nie jest opcją i nie ma lekarstwa, jak wspomniano.

Gdy osoba z FOP starzeje się, powoli ich zdolność do poruszania się zostaje im odebrana, "pochłonięcie pacjenta w szkielecie heterotopowej kości". "Nawet pozornie drobne rzeczy, takie jak szczepienia przedszkolne, zastrzyki za pracę dentystyczną, [lub] drobne stłuczenia i siniaki po upadku z roweru, mogą spowodować, że te dzieci zablokują szczęki, zablokują ich stawy, które nigdy się nie ruszają" - mówi dr. Fred Kaplan, znany jako "Wujek Fred" w społeczności FOP, jeden z nielicznych lekarzy, który poświęcił swoje życie na znalezienie lekarstwa na FOP. Jak sam stwierdził, "moim życiowym celem, odkąd zacząłem pracować nad FOP, jest nie tylko modyfikacja symptomów, ale zmiana przebiegu choroby. I w końcu przestać."

W skrajnym przypadku, np. Cierpiący na Fop Henry Eastlack, tracą zdolność poruszania się w ogóle. W ostatnich dniach, tuż przed 40. urodzinami, zdolność Henry'ego do "poruszania się" ograniczała się do poruszania wargami, oczami i językiem. Ale nawet zanim to się stanie, stan może stać się wyjątkowo wyniszczający, nawet zagrażający życiu. Na przykład w wieku 17 lat Tiffany Linker z Północnej Karoliny musiała założyć maskę tlenową, gdy wokół jej klatki piersiowej pojawiła się dodatkowa kość, ograniczając jej zdolność do powiększania płuc.

Tiffany była pierwszą z ponad 500 dzieci i dorosłych (ze znanych ponad 700 przypadków), doktor Kaplan leczył FOP. Tiffany wcześniej przeszła liczne operacje i chemioterapię, ponieważ lekarze podejrzewali, że jest to rzadka forma raka. W końcu, gdy nie zadziałało żadne leczenie, rodzice Tiffany dowiedzieli się, że umrze w ciągu dwóch tygodni. Ale, oczywiście, wcale nie miała raka. Miała FOP.

Praca Kaplana z Tiffany i innymi osobami pomogła mu zainspirować go do poświęcenia życia na rzecz wykorzenienia tego stanu. Jak powiedział: "Obserwowałem metamorfozę na moich oczach. Widziałem normalne dziecko, które zmieniło się w dziecko, które zostało uwięzione w drugim szkielecie - dosłownie uwięzionym w tej klatce z kości."

O jej stanie, Tiffany stwierdziła w wywiadzie w 2006 roku,

Rozbłysk może nastąpić z dnia na dzień, gdy śpisz. Na przykład, pewnego dnia będziesz chodzić i pójdziesz do łóżka, a następnego dnia nie będziesz mógł się ruszyć. Tak szybko działa …

(Jeśli chodzi o to, jak to jest mieć FOP) powiedziałbym, pozwól mi związać ręce na twoich stronach, gdzie nie możesz ich przesunąć, a następnie przyłóż usztywnienie szyi i usztywnienie, gdzie nie będziesz w stanie się poruszyć, a potem przez cały czas pozostań na wózku inwalidzkim, a następnie powiedz mi, co czujesz.

Niestety, kilka lat po tym wywiadzie Tiffany straciła zdolność chodzenia, a 30 lipca 2012 r. Zmarła w wieku zaledwie 23 lat.

Wiele osób cierpiących na FOP musi ostatecznie podjąć decyzję, czy pozostać na wózku inwalidzkim przez cały czas, gdy ich stan się pogarsza, tak aby nie zostały zamknięte na prostej pozycji.

Istnieje wreszcie nadzieja dla osób z FOP. W 2006 r. Dr Kaplan i jego współpracownicy z University of Pennsylvania School of Medicine odkryli gen odpowiedzialny za FOP, w szczególności mutację w genie ACVR1 / ALK2. Między innymi ten gen pomaga kontrolować rozwój kości i mięśni, a także stopniowe zastępowanie określonej chrząstki kością wraz z wiekiem. Osoby z FOP mają mutację w jednej z dwóch kopii tego genu w każdej komórce (jedna normalna kopia, jedna zmutowana kopia). Powoduje to, że ciało "naprawia" uszkodzoną tkankę włóknistą kością. Dla zainteresowanych ultra-techniczną wersją przyczyny, jest ona następująca:

Mutacja w genie ACVR1 jest odpowiedzialna za chorobę. ACVR1 koduje receptor aktywiny typu 1, receptor BMP typu 1. Mutacja zmienia kodon 206 z argininy na histydynę w białku ACVR1. To powoduje, że komórki śródbłonka przekształcają się w mezenchymalne komórki macierzyste, a następnie w kości.

Odkrycie to jest nie tylko wielką sprawą dla nielicznych, którzy cierpią z powodu FOP, ale także dlatego, że badania nad leczeniem FOP mogą w końcu pomóc tym, którzy cierpią na osteoporozę, złamania kości i inne podobne warunki.

Chociaż wciąż nie ma lekarstwa, odkrycie to otworzyło drogę do możliwych terapii lub terapii FOP, takich jak opracowane niedawno przez Dr. Josefa Kaplana, Dr. Eileen Shore i Dr. Fredericka Kaplana. Naukowcy skonstruowali cząsteczkę RNA w taki sposób, aby "wyciszyć" zmutowany gen ACVR1, pozostawiając prawidłowo działający jeden w samej komórce. Gdy leczenie zostanie zakończone, pozostawi niezmutowany gen do normalnej pracy, zatrzymując w ten sposób postęp FOP. Chociaż metoda ta wciąż jest daleko od leczenia, ta metoda daje przynajmniej nadzieję pacjentom z FOP. Ponadto, ostatnio rozpoczęto próby kliniczne z użyciem gamma palovarotene receptora kwasu retinowego w celu zahamowania tego rodzaju nieprawidłowego rozwoju kości. W testach na zwierzętach przynajmniej ta druga metoda okazała się obiecująca, a badania kliniczne na ludziach są już w toku.

Teraz normalnie nie starałbym się pozyskiwać datków na coś, co znalazłem na "Today I Found Out", ale ponieważ ten stan wpływa na tak małą liczbę ludzi, bardzo mało pieniędzy jest dostępnych na badania FOP i znalezienie lekarstw, z dużym odsetkiem funduszy dostępnych na znalezienie lekarstwo na FOP podniesione przez członków rodziny osób z FOP (z których na świecie zdiagnozowano tylko około 700 osób). Co więcej, istnieje tylko około 3 głównych lekarzy + personel pomocniczy, takich jak doktoranci i tym podobne, którzy pracują nad znalezieniem lekarstwa.

Jeśli więc chcesz przekazać darowiznę na pomoc w znalezieniu lekarstwa na ten naprawdę przerażający i wyniszczający warunek, możesz to zrobić tutaj: Darowizna na rzecz Międzynarodowego Stowarzyszenia FOP

Jeśli nie masz pieniędzy na darowiznę, możesz również po prostu korzystać z GoodSearch (powered by Yahoo) podczas surfowania po Internecie i wyznaczyć Międzynarodowe Stowarzyszenie FOP jako organizację charytatywną, na którą chcesz przekazać pieniądze. GoodSearch przekaże wtedy 50% pieniędzy, które zarobią na twoje poszukiwania, do międzynarodowego stowarzyszenia FOP non-profit.

Dodatkowe fakty:

• Fibrodysplasia Ossificans Progressiva dosłownie oznacza "miękką tkankę łączną, która stopniowo przechodzi w kość". Znany był do lat 70. jako Myositis Ossificans Progressiva, co oznacza "Muscle Turns Progressively to Bone".
• Poza bólem i trudnościami związanymi z mobilnością u osób z FOP często pojawiają się problemy z odżywianiem, ponieważ coraz trudniej je spożywać z blokowaniem szczęk.
• Najstarszy znany przypadek FOP pochodzi z 1692 roku we Francji, udokumentowany przez Guy Patina, który miał pacjenta z FOP.
• FOP jest chorobą dziedziczną, chociaż w większości przypadków wynika raczej z prostej mutacji genetycznej niż z osoby, która ma rodzinną historię choroby. Potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu, aby spowodować pojawienie się zaburzenia. Jako taki, ktoś z FOP ma 50% szans na przekazanie go swoim dzieciom, jeśli były w stanie je mieć. Oczywiście osoby z FOP posiadające dzieci są niezwykle rzadkie, szczególnie jeśli osoba z FOP jest kobietą.
• Jedną kobietą z FOP, która próbuje podważyć ten trend, jest Rachel Winnard z Great Manchester w Anglii, która była jedną z osób źle zdiagnozowanych z powodu raka i dwukrotnie poddawana chemioterapii, kiedy jej nie potrzebowała, najpierw gdy miała 18 miesięcy i raz, gdy miała dziewięć lat. Nie została prawidłowo zdiagnozowana, dopóki nie skończyła 12 lat. W 2008 roku poprosiła swojego chłopaka, Paula, o zaledwie 6 miesięcy, by się z nią ożenił, przepraszając, kiedy to zrobiła z powodu "braku możliwości zejścia na jedno kolano". i była w stanie spełnić swoje marzenie o tym, że może iść piechotą, zamiast korzystać z wózka inwalidzkiego. Ma nadzieję, że będzie miała dzieci, mimo że lekarze zdecydowanie zalecają jej to, ponieważ to na pewno pogorszy jej stan i, jak już wspomniano, jest 50% szans, że jej dziecko będzie miało tę chorobę. Jej odpowiedź brzmiała: "Jest szansa, że moje dziecko będzie miało FOP, ale kocham swoje życie i nie widzę powodu, dla którego to powinno zmienić cokolwiek … Oczywiście, to doprowadza mnie do kilku dni, kiedy nie mogę zrobić wszystkiego, co chcę robić - jak tylko móc umyć własne włosy, co doprowadza mnie do szału - ale po prostu kontynuuję … Jestem naprawdę pozytywnie nastawiony do mojej przyszłości z Paulem. Tak zawsze byłem i przez większość czasu staram się zapomnieć, że mam nawet FOP. Po prostu staram się żyć tak normalnie, jak to tylko możliwe. "Jak dotąd próba posiadania dziecka przez małżonkę nie zakończyła się sukcesem, co doprowadziło do jednego poronienia.
• Fascynująco, mięśnie sercowe, przepona, języki, mięśnie, które kontrolują oczy i gładkie mięśnie nie zmieniają się w kości u osób z FOP.
• Jednym z najsławniejszych przypadków osoby z FOP była sprawa Harry'ego Eastlacka, który zmarł w 1973 roku. Eastlack ofiarował swoje ciało do wykorzystania w badaniu FOP, co było nieocenione dla naukowców. Możesz zobaczyć szkielet Eastlacka na wystawie w Muzeum Mutter w Filadelfii. Jedną z rzeczy, którą natychmiast zauważysz na szkielecie Eastlacka, jest to, że nie ma sztucznych struktur wspierających, które trzymają wszystkie kości razem, ponieważ wszystkie są zespolone dzięki FOP. Zwykle ludzki szkielet po prostu zwija się w stos kości po usunięciu lub zniszczeniu tkanek łącznych w czasie. Jak powiedział dr Kaplan: "Dar, który Harry dał społeczności FOP, jest nieoceniony, a jego zapis dał dodatkowe znaczenie i głębię badaniom medycznym i naukowym, znacznie wykraczającym poza granice jego śmiertelnej egzystencji. Nigdy w życiu nie znałem Harry'ego … Ale błogosławię jego pamięć za każdym razem, gdy odwiedzam muzeum, w którym jego dziedzictwo wciąż się kształci i inspiruje."
• Międzynarodowe stowarzyszenie FOP non-profit zostało założone w 1988 r. Przez osobę cierpiącą na gorącym uczynku, Jeannie Peeper, z nadzieją, że pomoże ono zgromadzić chorych na FOP na świecie, którzy bez tej organizacji na ogół nigdy nie spotkaliby innej osoby z FOP. Dziś ma ponad 500 członków w 50 krajach, a darowizny za pośrednictwem tej organizacji odpowiadają za około 75% funduszy na badania, które znajdą lek na FOP.