Ludzie, którzy nie czują bólu

2024 Autor: Sherilyn Boyd | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 09:39

Wrodzona niewrażliwość na ból (CIP) jest technicznie klasyfikowana jako neuropatia obwodowa - co oznacza, że masz uszkodzenie lub chorobę, która wpływa na twoje nerwy. Ten rzadki stan pozostawia po sobie cierpiących bez możliwości odczuwania bólu. Mogłoby się wydawać, że to błogosławieństwo, przejście przez życie pozornie obojętne na wszystkie szkody, jakie przyjmują nasze ciała. Rzeczywistość jest jednak zupełnie inna. Skutki uboczne tego stanu zazwyczaj pozostawiają osobę z długotrwałymi, paraliżującymi problemami.

Ogólnie ból jest poważnym problemem zdrowotnym. W samych Stanach Zjednoczonych szacuje się, że ludzie wydają rocznie około 560 miliardów dolarów, starając się uwolnić od tego wyniszczającego bodźca. Oczywiście ból daje nam wrodzoną motywację do ochrony przed szkodliwymi sytuacjami, jednocześnie zachęcając nas do uniknięcia podobnych problemów w przyszłości. Ponadto, przy pomocy bólu, zapewniamy ochronę uszkodzonych części ciała podczas ich leczenia.

Z drugiej strony, wiadomo, że niemowlęta urodzone przy pomocy CIP mogą nieumyślnie uszkodzić sobie robienie rzeczy, takich jak żucie ich języka, policzków lub rąk, co prowadzi do niezliczonych zmian i infekcji. Czasami drapią oczy w punkt ślepoty i nierzadko zdarzają się u nich ciężkie oparzenia, nieświadomie dotykając gorących przedmiotów i wielu innych takich urazów.

Gdy osoba dorasta z chorobą, pojawiają się liczne komplikacje ortopedyczne, takie jak deformacje kości z nieleczonych złamań. Czasami mają też problemy ze stawami zwane Charcot. Ta postępująca degeneracja stawu obciążającego jest spowodowana częstym niszczeniem kości i resorpcją, która może prowadzić do zniekształceń, utraty funkcji, a czasem amputacji.

Osoby cierpiące na CIP również często zgłaszają niezdolność do wąchania, zwaną anosmią.

W końcu, pozornie nieprzyjemny bodziec bólu jest bardzo istotny dla życia, jakie znamy. Dlaczego więc ludzie z tym stanem nie odczuwają bólu?

Obecnie istnieją 3 znane geny z 28 mutacjami, które mogą prowadzić do diagnozy CIP, z których wszystkie dotyczą albo przekazywania sygnałów bólowych przez nerwy, albo całkowitej liczby obecnych nerwów.

Neurony odpowiedzialne za bolesne bodźce potrzebują bramkowanych napięciem kanałów sodowych do generowania impulsów nerwowych, które mogą powiadamiać mózg o bólu. Nic więc dziwnego, że pierwszy gen, który można wykryć u pacjentów z CIP, znany jest jako SCN9A. Mutacje tego genu produkują niedziałające kanały sodowe, więc bolesne bodźce odczuwane przez nerwy nigdy nie docierają do mózgu.

Inny gen, SCN11A, wpływa również na kanały sodowe. Zamiast produkować nieaktywne kanały sodowe, mutacje tego genu powodują ich nadmierną aktywność. Rezultatem jest zakłócenie zdolności włókien nerwowych do wytwarzania i wysyłania impulsów do mózgu.

W 2014 r. Naukowcy odkryli kolejny gen związany z CIP. Nazywa się PRDM12, znajduje się na długim ramieniu chromosomu 9. Podczas gdy mutacje SCN9A i SCN11A skutkują włóknami nerwowymi, które nie wysyłają sygnałów bólowych, mutacje PRDM12 powodują, że w ogóle nie powstają żadne włókna bólowe.

PRDM12 jest jak główny gen kontrolny. Szczególnie znany jako czynnik transkrypcyjny, reguluje działanie innych genów rozwojowych powodując ich aktywację lub dezaktywację. Czyni to poprzez oddziaływanie na białko zwane chromatyną, które odgrywa ważną rolę w rozwoju komórek nerwowych.

Kiedy badacze badali biopsje 11 niepowiązanych rodzin z różnymi mutacjami PRDM12, odkryli, że kilka nie miało zakończeń nerwowych w nogach. Niektórzy mieli zakończenia nerwowe z połową normalnej liczby włókien wyczuwających ból.

Dla tych rodziców, którzy mają dziecko dotknięte CIP, jest tam pomoc. Tara Blocker, matka Ashlyn Blocker, pacjentka CIP, założyła Camp bezbolesny, ale pełen nadziei w 2011 roku, w celu zgromadzenia pacjentów i rodzin żyjących z CIP oraz uświadomienia rzadkiej choroby. Obóz zapewnia także ważne zasoby informacji, gromadząc rodziców razem i dzieląc się wspólnymi problemami i potencjalnymi rozwiązaniami.

Następnym razem, gdy leżysz w szpitalnym łóżku, lamentując, że lekarz przepisał ci dodatkowe lekarstwa, które łagodzą twoje bóle i bóle, zyskaj pociechę, że przede wszystkim wiesz, że jesteś ranny. Alternatywa nie jest tak przyjemna.